PDF

Rocz Panstw Zakl Hig 2015, 66(3): 189-194

Down syndrome - genetic and nutritional aspects of accompanying disorders.
[Down syndrome - genetic and nutritional aspects of accompanying disorders.]

D. Mazurek, J. Wyka

ABSTRACT
Down syndrome (DS) is one of the more commonly occurring genetic disorders, where mental retardation is combined with nutritional diseases. It is caused by having a third copy of chromosome 21, and there exist 3 forms; Simple Trisomy 21, Translocation Trisomy and Mosaic Trisomy. Symptoms include intellectual disability/mental retardation, early onset of Alzheimer’s disease and the appearance of various phenotypic features such as narrow slanted eyes, flat nose and short stature. In addition, there are other health problems throughout the body, consisting in part of cardiac defects and thyroid function abnormalities along with nutritional disorders (ie. overweight, obesity, hypercholesterolemia and deficiencies of vitamins and minerals). Those suffering DS have widespread body frame abnormalities and impaired brain development and function; the latter leading to impaired intellectual development. Many studies indicate excessive or deficient nutrient uptakes associated with making inappropriate foodstuff choices, food intolerance, (eg. celiac disease) or malabsorption. DS persons with overweight or obesity are linked with a slow metabolic rate, abnormal blood leptin concentrations and exhibit low levels of physical activity. Vitamin B group deficiencies and abnormal blood homocysteine levels decrease the rate of intellectual development in DS cases. Zinc deficiencies result in short stature, thyroid function disorders and an increased appetite caused by excessive supplementation. Scientific advances in the research and diagnosis of DS, as well as preventing any associated conditions, have significantly increased life expectancies of those with this genetic disorder. Early dietary interventions by parents or guardians of DS children afford an opportunity for decreasing the risk or delaying some of the DS associated conditions from appearing, thus beneficially impacting on their quality of life. 
STRESZCZENIE  
Jednym z częściej występujących zaburzeń genetycznych przebiegających z jednoczesnym występowaniem upośledzenia umysłowego i chorób żywieniowozależnych jest zespół Downa (ZD). Związany on jest z potrojeniem materiału genetycznego na 21 chromosomie. Występuje w trzech odmianach (trisomia prosta, trisomia translokacyjna i mozaicyzm). Charakteryzuje się: opóźnieniem umysłowym, wczesnym występowaniem choroby Alzheimer’a, występowaniem specyficznych cech fenotypowych (np. wąskie, skośne oczy, mały, płaski nos, niski wzrost), występowaniem wielopoziomowych zaburzeń organizmu (m.in. wady serca, zaburzenia gospodarki hormonalnej tarczycy) oraz chorób dietozależnych (nadwaga, otyłość, hipercholesterolemia, nie¬dobór witamin, składników mineralnych). U osób z ZD występują rozległe zaburzenia w budowie, funkcjonowaniu i rozwoju mózgu, co skutkuje upośledzeniem rozwoju umysłowego. Liczne badania wykazują nadmiary oraz niedobory składników odżywczych związane z nieprawidłowym doborem produktów żywnościowych, występowaniem nietolerancji pokarmowych (celiakia) lub zespołem złego wchłaniania. Występowanie nadwagi i otyłości wśród osób z ZD łączy się ze spowolnionym tem¬pem przemiany materii, nieprawidłowym stężeniem leptyny we krwi, niską aktywnością fizyczną. Niedobór witamin z grupy B oraz nieprawidłowy poziom homocysteiny we krwi u osób z ZD wpływa na spowolniony rozwój intelektualny. Niedobór cynku przyczynia się do niskiego wzrostu, zaburzeń gospodarki hormonalnej tarczycy oraz zwiększonego apetytu spowodowanego nadmierną jego suplementacją. Postęp nauki, prowadzenie badań związanych z diagnozowaniem i zapobieganiem chorób towarzyszących zespołowi Downa znacznie zwiększa długość życia osób z tą dysfunkcją genetyczną. Wczesna interwencja żywieniowa ze strony rodziców i opiekunów dzieci z ZD daje możliwość zmniejszenia ryzyka lub opóźnienie występowania niektórych współistniejących chorób, co wydatnie poprawiłoby jakość życia osób z zespołem Downa. 


Liczba pobrań: 8251